[임신 10-13주] 초기(1차) 기형아 검사란?(feat. 취약 X 증후군 검사)

안녕하세요!

임신 초기 12주차 새댁 엄지맘이예요 !

저는 13주차때 1) 정밀 초음파 검사와 2) 초기 기형아 검사를 하려 가려고 해요!

1) 정밀 초음파 검사에 대해서는 "목 투명대 검사"라고도 하는데, 요거는 다음 편에서 다루겠습니다!

임신 10-13주에 받는 초기(1차) 기형아 검사란?

기형아 검사란?

 

초기(1차) 기형아 검사란 우리 아이에게 유전적 문제가 있진 않은지 확인하는 검사로 '다운 증후군 검사법'이라고도 불립니다.

종류는 아래 3개 정도로 나눠볼 수 있을 거 같습니다! 제가 다니는 강서 '미즈메디'병원은 어느 검사를 추천하기 보다는 임산부가 직접 선택할 수 있도록 검사 방법마다의 차이점만을 설명해 주더라구요! 추천 좀 해주시지...

검사이름	통합 선별 혈액 겸사 (Integrated test)	니프트(NIPT) 혈액 검사	양수검사/융모막 검사 (침습적 검사)
정의	11-13주때 1차 및 16-18주 때 2차 "산모 혈액 검사"를 통해 아이의 유전적 질병 발병 가능성을 확인하는 검사	"산모 혈액 검사"를 통해 태반 유래 아이 세포의 DNA을 분석하는 방법	산모의 "양수(16-22주) 혹은 융모막(11-13주)를 직접 채취"하여 아이의 유전 이상을 분석하는 방법
구분	선별 검사(혈액)이므로 "고위험"발견시, 니프트 또는 양수/융모막 검사 진행	선별 검사(혈액)이므로 "고위험"발견시 양수/융모막 검사 진행	"고위험"발견시 확진 검사
추천 대상	일반 산모	만 35이상 및 고위험군 산모	만 35이상 및 고위험군 산모
검사 방법	산모 채혈 2회, 1차 채혈(11-13주)에 한 후 2차 채혈(16-18주) 진행한 후 2결과 통합하여 보고됨 저위험 또는 고위험으로 보고되며, 고위험시 추가 검사 필요	산모 채혈 검사 후 2주 후 보고 됨	양수(16-22주) 혹은 융모막(11-13주)를 직접 채취
분석 방법	엄마 혈액 속 태반 호르몬 분석 통계	엄마 혈액 속 유리된 태반 유래 세포 DNA 분석	양수/융모막 세포 채취
정확성(장점)	부작용 없음 급여	부작용 없음 정확성 높은 편(위양성률 0.5% ↓) → 고위험 빈도 낮아 불필요한 양수 검사 줄어드는 장점 있음 다운증후군(99%), 에드워드 증후군(97-99%), 파타우 증후군(85%), 성염색체 이상(90%) 정도 선별	염색체 이상은 발견, 구조적 이상은 중기 정밀 초음파에서 발견 위양성률-거의 없음(정확)
한계(단점)	- 다운 증후군 에드워드 증후군, 신경관 결손만 선별 - 정확성이 가장 떨어짐(위양성률 5%) 0.8-8%의 경우 결과 나오지 않을 수 있고, 드물게(4%) 염색체 이상 위험 있어 양수 검사 필요	- 염색체 이상의 20%는 선별 안됨 - 비급여	- 유산 가능성 있음 양수검사 유산율=1/400 융모막 검사 유산율=1/300 - 비급여
비용 ('24.12 기준)	100,000 원대	600,000 원	1,000,000 원대

 

미즈메디 병원 제공자료 및 기타 자료 참고하여 작성하였습니다~

표로 구분해서 정리하니 한눈에 보기 좋지 않으신가요?!?!

내용을 들을 때는, 3. 일단 양수/융모막 검사의 경우 유산의 위험이 있었기에 가장 꺼려졌고 (비용도 만만치 않구요)

2. 니프트(NIPT)검사가 가장 적합하지 않을까(한국인의 중간 정도가 가장 적절하다는 생각..^^;)이 들었습니다만,

제가 아직 만33세로 주변 1년전-올해 임신한 친구들 얘기를 들어보니 병원에서 '1. 통합 선별 혈액 검사'하라고 해서 고민조차 안했다고 ;;

 

듣고보니 저는 아직

1) 고위험군 산모도 아니였고 만나이도 아슬아슬하지만(?) 아직 안정권이고..

2) 회사에서 임신/출산으로 지원되는 부분도 '급여'항목만이고,

3) 처음 검사때 부터 지금까지 아이가 안정적으로 착상해서 잘 있는다는 얘기를 들어서 특별한 위험 없고,

4) 통합 검사로 '고위험군' 판명시 니프트검사를 해도 되지 않을까 라는 생각이 들었습니다!

 

검사는 12월 말인데, 방문해서 '통합 선별 혈액 검사'로 진행하려구요!

검사 진행하고 후기 알려드릴께요~

 

강서 미즈메디에서는 추가로 "취약 X 증후군 (Fragile X syndrome) 검사"를 추천하였습니다.

 

 

취약 X증후군(Fragile X Syndrome) 보인자 검사란?

 

 

취약 X증후군 보인자 검사란 '산모 혈액'검사를 통해 확인하는 것으로, 다운증후군 다음으로 흔한 정신지체의 원인로 X 염색체의 특정 유전자 이상에 따른 정신지체, 학습장애, 발달 장애, 자폐 등을 보이는 유전성 질환의 존재여부를 확인하는 검사입니다.

산모의 X 염색체를 통해 확인하므로, 첫째 때 검사로 충분하다고 하네요!

검사 방식은 혈액에서 DNA를 분리한 후 취약X증후군의 원인이 되는 'FMR1 유전자 부의의 CGG 반복 염기수'를 분석한다고 합니다.

검사 결과 상, CGG 반복수가 50-200사이가 보인자 이고, 정상은 45 미만이라고 합니다.

엄마가 보인자로 진단되는 경우 태아 검사가 필요하다고 하네요!

 

요 검사도.. 제 주변 산모 친구들은 검사 받지 않았다고 하던데... 병원 상술 같기도하고 ㅠ.ㅠ 꼭 해야할까요?

의견 좀 공유해주세요 ..!! 감사합니다 :)

 

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초기 임산부 엄지 맘이였어요 :)

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